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Anemia mediterranea PDF Stampa E-mail
Scritto da Administrator   
Venerdì 25 Aprile 2008 21:43

La talassemia  detta anche anemia mediterranea o anemia microcitica definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un'alterazione dei geni che regolano la produzione dell'emoglobina. L'emoglobina è una proteina, contenuta nei globuli rossi, che ha la funzione di trasportare l'ossigeno alle cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica. Nella talassemia la mancata produzione di emoglobina normale determina una precoce distruzione dei globuli rossi.
Come individuare il portatore sano?
Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) quali l'emocromo, il dosaggio Hb A2, il dosaggio Hb F, la ricerca delle emoglobine anomale, le resistenze osmotiche, la sideremia, la ferritinemia. Essere portatore sano significa che uno dei due geni che controllano la produzione dell'emoglobina è difettoso; poiché, però, l'altro gene funziona bene, il portatore è una persona sana.
In caso di matrimonio?  se i genitori sono entrambi portatori di talassemia (coppia a rischio) ad ogni gravidanza la coppia ha il 25% di probabilità di avere un figlio affetto da talassemia ed il 75% di probabilità di avere un figlio sano di cui il 50% portatore sano, il 25% normale. Ecco perché è importante che, in caso di sospetto, ognuno faccia gli esami di screening per conoscere se è un portatore sano di talassemia.
Cosa fare in caso di gravidanza in una coppia a rischio?
Se due portatori decidono di avere un figlio, è possibile eseguire diagnosi prenatale tra la 10ª-12ª settimana di gestazione con esame del DNA sui villi coriali.
Talassemia major: quali i sintomi?
I primi segni della malattia compaiono generalmente nel primo anno di vita. Il bambino presenta problemi di crescita, lievi deformazioni ossee e un aumento del volume del fegato e della milza.
Come si cura la talassemia?
Il bambino viene sottoposto periodicamente a trasfusioni di sangue, che però col tempo determinano un accumulo di ferro nell'organismo causando problemi cardiaci (cardiomiopatia, scompenso cardiaco, aritmie), epatici (fibrosi, cirrosi, epatocarcinoma), endocrini (assenza dello sviluppo puberale, ipotiroidismo, diabete, ipoparatiroidismo). Per evitare ciò vengono utilizzati farmaci chelanti il ferro (DESFERAL: soluzione iniettata sottocute con un microinfusore per 10-12 ore al giorno; FERRIPROX: compresse da assumere 3 volte al giorno). Con queste cure i bambini malati possono diventare adulti, lavorare, sposarsi e avere figli.
La cura definitiva è il trapianto di midollo osseo da donatore consanguineo compatibile (fratello o sorella), o donatore compatibile non consanguineo dalla banca internazionale di donatori di midollo osseo.
Il trapianto comporta un basso rischio di rigetto o di morte. Prospettive future di terapia nuovi chelanti orali da assumere una volta al dì.  
La terapia genica che potrà consentire di trapiantare nei pazienti talassemici cellule staminali, "corrette" geneticamente, in grado di produrre emoglobina normale.